FKHR - FISH para Pesquisa de Quebra do Gene FKHR

Rabdomiossarcoma alveolar | Fish para Translocação t(2, 13) entre os genes PAX3 e FKHR (FOXO1A) | Translocação t(1, 13) entre os genes PAX7 e FKHR (FOXO1A) A maioria dos sarcomas alveolares está relacionada à translocação t(2;13)(q35;q14), na qual ocorre a formação de um gene quimérico, formado pelo rearranjo do gene PAX3, localizado no cromossomo 2, com o gene FKHR (FOXO1A), no cromossomo 13. No entanto, uma pequena porcentagem de portadores de rabdomiossarcoma alveolar, cerca de 10%, apresenta uma translocação envolvendo o gene PAX7, no cromossomo 1, e o gene FKHR t(1;13)(q36;q14). O exame utiliza sondas de DNA dual color FKHR (13q14), do tipo break apart, para a identificação do rearranjo do gene FKHR, uma das quais ligada à porção 5` do gene e a outra, à porção 3.