Alfa Galactosidase A

Exame de relevância clínica na investigação da doença de Fabry em homens, uma vez que não permite distinguir valores normais da enzima em mulheres heterozigotas.
A doença de Fabry é uma condição genética que se manifesta na infância e adolescência com dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Mais tarde, surgem complicações na função renal.