SNP/CGH - Array análise de anomalias cromossômicas

Os rearranjos cromossômicos podem ocorrer no genoma sem impacto clínico imediato, mas dependendo dos genes afetados, podem causar síndromes diversas, como atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, autismo, convulsões e malformações congênitas, como cardiopatias e dismorfismos faciais. Este exame é útil para investigar esses casos, detectando variações no número de cópias gênicas e outros tipos de alterações cromossômicas em pacientes com suspeita de síndromes genéticas.