Exame
O estudo genético da hemocromatose é indicado para auxiliar na elucidação da hipótese diagnóstica e determinar a predisposição de indivíduos com familiares afetados apresentarem a doença. Mutações no gene HFE levam ao aumento na taxa absorção do ferro no intestino, consequentemente, promovendo acúmulo desse metal no organismo.
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