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O que é Mutação FMR1 - Cromossomo X Frágil?
Teste genético que detecta mutações no gene FMR1, responsável pelo desenvolvimento cerebral, sendo esta mutação, associada a Síndrome do X Frágil, condição genética que leva a atrasos no desenvolvimento, dificuldades intelectuais e problemas comportamentais. Este exame é indicado para indivíduos com histórico familiar, crianças com atraso no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem, e mulheres que podem ser portadoras da mutação, uma vez que apresentam risco aumentado de transmitir para os filhos.